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giovedì 17 settembre 2015

la sindrome di Rett- vivere in salute

La sindrome di Rett è una malattia neurologica grave che di solito colpisce le donne. Si manifesta  al secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce una persona su 10.000
e causa ritardi nell'acquisizione  del linguaggi e della coordinazione motoria  comporta gravi o molto gravi disturbi mentali ed è progressiva.
La sindrome di Rett prende il suo nome dal chi per primo la descrisse nel 1966 Andrea Rett

SINTOMI
la sindrome di Rett causa un arresto dello sviluppo ed una regressione, quindi la perdita delle capacità acquisite  e un rallentamento dello sviluppo  del cranio, perdita delle capacità manuali  e interesse per l'ambiente sociale  Si nota anche un'irregolarità della respirazione  e casi di epilessia.
Altri sintomi sono la rigidità muscolare e la scoliosi.
le cause della sindrome di Rett sono la mutazione del gene MECP

CURE
 non esistono cure definitive ma riportando i livelli MECP2  a valori fisilogici  è possibile  migliorare le funzioni compromesse dalla sindrome. Le terapie cercano di ritardare la disabilità motoria e  della comunicazione. Soprattutto   la bromoctina e il lisuride hanno portato dei successi nelle cure.

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